Esta enfermedad rara, también conocida como distrofia macular juvenil o fundus flavimaculatus, fue descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt en 1909. Éste observó los mismos síntomas en 7 pacientes de 2 familias que presentaron pérdida visual en antes de los 20 años de edad. Por ello, pensó acertadamente que tenía un componente hereditario y a su vez limitado. Encaja perfectamente en la definición de enfermedad «rara» pues afecta al 0’01% de la población, es decir, 1 de cada 10.000 personas.
Las personas que padecen Stargardt sufren un deterioro progresivo de los conos de la retina.
Las personas que padecen la enfermedad de Stargardt presentan un deterioro progresivo en la retina de las células receptoras de luz y color llamadas “conos”. Estas células cono tienen su mayor concentración sobre la mácula que es la parte central de la retina y donde se percibe la mayor parte de la información con la que fijamos la vista. Con el paso del tiempo, lo que termina ocurriendo es que estas células enfermas ocasionan una pérdida en la visión central y de la capacidad para percibir colores.
La enfermedad de Stargardt tiene un avance progresivo. En su fase inicial, los síntomas pueden presentarse de forma leve, sin embargo, estos mismos síntomas se acentúan y empeoran con el tiempo. La progresión del Stargardt no es idéntica para todos los individuos que la padecen. Determinados estudios demuestran que, tras bajar la visión por debajo del humbral del 50%, el deterioro puede ser veloz hasta llegar a una agudeza visual muy reducida y es aquí donde la visión del paciente generalmente estabiliza.
Síntomas del Stargardt
Los primeros síntomas que aparecen se caracterizan por una visión turbia, leve deterioro de la visión central y la reducción de la capacidad para percibir los colores. A nivel clínico y mediante una retinografía se visualiza la mácula con aspecto de “ojo de buey”, hecho que se ve acentuado cuando hacemos una angiografía fluoresceínica (fotografía de la retina con un colorante llamado AFG).
Angiografía que presenta el «ojo de buey» en mácula característico de la enfermedad de Stargardt.
Esta enfermedad es por norma general de carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. Es decir, que para transmitir la enfermedad de Stargardt a los descendientes, es necesario que ambos progenitores sean portadores del gen recesivo de la enfermedad. En este caso, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. En el caso de que tan sólo uno de los progenitores sea portador, los hijos tendrásn un 50% de probabilidades de ser portadores pero jamás desarrollarán la enfermedad.
Diagrama de distribución de la herencia genética en la enfermedad de Stargardt.
Actualmente no existe un tratamiento efectivo que frene el avance de la enfermedad y sólo cabe mitigar la baja visión con ayudas visuales y realizar revisiones para tratar inconvenientes añadidos que puedan surgir. En el año 97 se consiguió aislar el gen que causa el Stargardt conocido como ABCA4. Mutaciones de este gen ocasionan el deterioro de las células fotorreceptoras de la retina. Entender correctamente la genética de la enfermedad es esencial en el desarrollo de nuevos tratamientos ya que el s.XXI es el de la Terapia Génica. Tal vez dentro de no mucho tiempo…
PIDE TU CITA Y TE DAREMOS RESPUESTA A TU PROBLEMA
(9 votos)
