La coroideremia, también llamada Distrofia Tapetocoroidal, es una de las patologías que afectan a la vista y pertenece a la familia de las enfermedades más raras que pueden producirse en nuestros ojos. Esta patología provoca la degeneración progresiva de la capa de tejido que conocemos como coroides y que se sitúa justamente entre la retina y la esclerótica o parte blanca del ojo. Además, la degeneración afecta también a la propia retina y al epitelio pigmentario de ésta.
Esta degeneración deriva en la adquisición de pigmentación en la retina y, por consiguiente, en la reducción del campo de visión. Con el paso de los años, muchos pacientes pueden llegar a la ceguera total pero no son los casos mayoritarios y no se puede generalizar de forma extensiva, puesto que la evolución de esta enfermedad es muy diferente en cada paciente.
En cualquier caso, existen dos curiosidades que giran en torno a la coroideremia: el hecho de que afecta a varones de forma casi exclusiva y el hecho de que la visión central no se ve afectada: el paciente experimenta una visión tipo túnel. De hecho, la visión periférica se va reduciendo tan lentamente que, en la mayoría de los casos, el paciente no se da cuenta de la enfermedad hasta etapas realmente avanzadas.
En el caso de las mujeres, la coroideremia no resulta maligna ni progresiva y el proceso degenerativo que experimentan los varones no se suele dar en la mujer, salvo en casos muy excepcionales.
Coroideremia: ¿cómo detectarla?
Los afectados por coroideremia tienen un primer síntoma principal claro: dificultad para ver en lugares con poca luz junto a la reducción del campo visual que comentábamos anteriormente, llegando al punto de alcanzar lo que denominamos “visión de túnel”. En estos casos se pierde la visión periférica pero se puede continuar viendo con normalidad en la zona central, justo como cuando entras en un túnel, de ahí su nombre.
La coroideremia se hereda por término genético y puede detectarse una vez manifestada mediante una exploración del fondo de ojo.
Actualmente en Clínica Rahhal disponemos de acceso a tecnología mediante análisis génicos para detectar la predisposición a padecer coroideremia o a transmitirla.
Tratamiento coroideremia
A día de hoy no existe un tratamiento que detenga el avance de la coroideremia, aunque se desarrollan varias vías de investigación en las que el tratamiento es administrado mediante terapia génica y pretende evitar la progresión de la enfermedad. Es decir, que la terapia génica no restaurará las células dañadas y con ello la pérdida de visión pero sí evitaría que se continuaran deteriorando más células.
Para retrasar la progresión de la coroideremia conviene proteger debidamente los ojos de la luz solar pues ésta tiene un potente efecto oxidativo sobre las células retinales y según algunos estudios, la ingesta de la dosis recomendada de DHA o ácido docosaexaenoico (de la serie de los Omega 3) y antioxidantes también puede retrasar el avance de la enfermedad.
La restauración de las células dañadas pasa por la terapia con células madre sobre las que ya existe alguna investigación en curso pero, de momento, sin resultados.