El término aniridia se utiliza para denominar un trastorno ocular de ausencia del iris. Sin embargo, en la mayoría de afectados suele existir la presencia de un iris incipiente que no se ha desarrollado correctamente y que denominamos hipoplasia. Se trata de una de las llamadas enfermedades raras por su baja incidencia que en España se estima alrededor de 1 caso por cada 80.000 personas.
Importancia del iris y origen de la aniridia
El iris es el anillo de color del ojo que forma la pupila y que se encuentra situado entre la córnea y el cristalino. Su función principal es la de regular la cantidad de luz que entra en el ojo y que llega hasta la retina y para ello se dilata o se contrae, adecuándose con sus movimientos a la intensidad de la luz del momento.
En las personas afectadas por aniridia veremos una gran pupila y un pequeño iris de color (en el caso de que se haya desarrollado parcialmente) muy inferior en tamaño al iris de las personas que no desarrollan esta enfermedad.
Clasificación
Principalmente existen dos tipo de aniridia en función la forma de aparición:
- TIPO I: es la forma hereditaria y se produce por una anomalía estructural del gen PAX 6 del cromosoma 11 (par 13) durante el embarazo y que deriva en la falta de desarrollo en el globo ocular, provocando la desaparición del iris o la aparición parcial de éste.
- TIPO II: es la forma adquirida o de aparición esporádica en la que no existen antecedentes familiares. A partir de ese momento se convierte en hereditaria.
Síntomas de la aniridia
El síntoma más preocupante de esta enfermedad es el que tiene que ver con la agudeza visual del afectado que no suele sobrepasar del 20%. Posteriormente, durante la etapa infantil pueden aparecer otras alteraciones relacionadas que empeoren la visión.
La fotofobia es uno de los principales síntomas de la aniridia por la falta de regulación de la cantidad de luz que llega a la retina. La experimentan los recién nacidos cuando cierran los ojos frente a fuentes de luz de cualquier intensidad y se sienten más cómodos en ambientes de poca luz.
Posteriormente, y dependiendo del grado de afección de cada paciente puede convertirse en un problema la distinción de objetos, de su detalle o incluso de su relieve.
Además, los pacientes con aniridia pueden desarrollar otros problemas o alteraciones del ojo asociados a ésta.
- Queratopatías: afectan hasta el 20% de anirídicos y cursan con síndrome de ojo seco.
- Cataratas congénitas: afectan al 50% de los anirídicos de TIPO I y son la opacificación del cristalino (lente del ojo).
- Glaucoma: entre el 50 y el 70% de los anirídicos acaban padeciendo esta dolencia cuyo principal síntoma es el aumento de la presión intraocular.
- Nistagmos: movimientos involuntarios de los ojos.
Tratamientos
Actualmente no existe un tratamiento único para todos los síntomas de la aniridia por lo que deben tratarse por separado.
- Ayudas optométricas para mejorar el déficit visual.
- Tratamientos farmacológicos para las queratopatías u ojo seco: para estos casos en Clínica Rahhal generamos suero autólogo rico en factores de crecimiento epitelial.
- Glaucoma: cuenta con tratamiento farmacológico mediante medicamentos hipotensores y tratamiento quirúrgico mediante SLT (láser) o implantación de válvulas artificiales para facilitar la expulsión del humor acuoso.
- Lente intraocular de Morcher: limita la cantidad de luz que llega a la retina y reduce la fotofobia.
Las lentes de morcher se implantan en pacientes de aniridia y su función es la de limitar la cantidad de luz que llega a la retina para con ello reducir la fotofobia.
Más información sobre la aniridia
Asociación Española de Aniridia – Creada el 15 de Junio de 1996 es una ONG sin ánimo de lucro cuya finalidad es la de servir como punto de referencia tanto para profesionales médicos como para afectados.
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